La maladie

Nous avons décidé de diffuser des photos de la maladie de Christie et Charlie (accompagné d’un avertissement) afin de faire comprendre les douleurs évidentes qu’elles doivent subir au quotidien ainsi que le système de la maladie. Il est très difficile de se rendre compte de la souffrance de  nos deux petites filles sans avoir vu un jour l’étendue des dégâts que provoque le mal et les fragilise d’un point de vue physique mais également psychologique.

De Christie et Charlie on ne connaît que leurs jolis minois mais il ne faut pas oublier qu’elles souffrent également du regard des autres. Lorsqu’une maladie est si visible, les gens oublient souvent leurs bonnes manières. Ils devraient se demander si eux ou si un membre de leur famille étaient atteints, comment ils réagiraient devant des regards insistants.

 

Ce que l’on sait d’un point de vue médical:

Christie :
-Microcéphalie post-natale importante (cerveau simplifié)
– Simplification gyrale en particulier prédominant dans les régions  antérieures.
-Retard des acquisitions psychomotrices
-Nystagmus pendulaire permanent
-Hypermétropie
-Hyperacousie
-Particularité morphologique : faciès lunaire, racine du nez très plate, pas d’anomalie
des extrémités.
-Le langage tient du jargon.
-Lésions cutanées vésiculaires pigmentées d’allure kératosiques sur les membres et la face respectant le tronc et le cuir chevelu, bien limitées sur le visage (notamment à la lisière du cuir chevelu) avec des poussées inflammatoires. (nécrose basale)-Haploidentité

 

Charlie :
– microcéphalie importante
-Cerveau simplifié sans troubles détectés pour le moment.
-Par contre il existe une simplification gyrale en particulier prédominant dans les régions antérieures.
– Lésions cutanées vésiculaires pigmentées d’allure kératosiques sur les membres et la face respectant le tronc et le cuir chevelu, bien limitées sur le visage (notamment à la lisière du cuir chevelu) avec des poussées inflammatoires.
-Haploidentité

 

Constatations personnelles et historiques:

Lorsque Christie était encore un bébé, nous avions remarqué que la chaleur et le soleil agissaient sur sa peau et l’avions signalé au corps médical qui nous avait assuré d’un eczéma familial. Pourtant nous n’étions pas dupes. Nous avons alors pris la décision de la protéger par nous même. Pas de la façon dont nous le faisons aujourd’hui c’est évident, mais déjà, nous ne sortions que très tôt le matin ou en fin d’après midi.
Jusqu’à ce que Christie ait deux ans, nous avons appris à connaître les réactions de son corps au fil des saisons et avons comprit que les troubles étaient très graves.
A partir de ce moment nous l’avons alors protégé au maximum en vivant les volets clos la journée et en ne sortant que le soir, la nuit tombée.
Lorsque Christie a eu quatre ans et après être allés dans différents hôpitaux en France et nous avons rencontrés des professionnels à l’hôpital Necker-Enfants-Malades, qui est LA référence dans le milieu génétique, dermatologique, médical. Les enfants y sont considérés comme des enfants et la parole des parents y est prise en compte!
Lorsque Charlie est née, rien ne laissait présager le même problème, elle a vécu de façon ordinaire jusqu’à 5 mois. Les premières lésions sont apparues sur son visage vers 1 mois et demi. (Une dermato ayant assurée qu’il s’agissait d’eczéma !) Mais les lésions et leurs évolutions étant les même que celle de Christie nous avons observé une protection identique à la sienne puisque nous reconnaissions parfaitement la maladie.
Au mois de Novembre nous avons eu confirmation de nos craintes.

Ce que nous savons de la maladie aujourd’hui:

*Il s’agit d’une maladie photo aggravée*. Cela veut dire que Christie et Charlie portent la maladie en elles et que la moindre exposition à la lumière de l’extérieur aggraverait leurs lésions.
Cela explique les lésions qu’elles ont sur le visage et le corps tout au long de l’année, à différents degrés. Elles correspondent à l’évolution de la maladie et si en plus elles étaient exposées à la lumière extérieure, ces lésions seraient aggravées.
C’est pour ces raisons qu’elles ne peuvent pas être en contact avec la lumière du jour extérieur.
(Ni allogènes, néons et lampes à économies d’énergie !)
*On ne peut considérer qu’il s’agit d’une maladie photosensible* car Christie et Charlie ne sont JAMAIS exposées à la lumière extérieure.

On note une différence d’évolution entre Christie et Charlie.
-Chez Christie, ( 9 ans) aujourd’hui la maladie est moins virulente qu’elle ne l’est chez sa soeur (18 mois). Elle est en évolution qu’à certains mois de l’année, de Mai à Octobre.
-Chez Charlie, elle est en pleine évolution tout au long de l’année et aggravée du mois de Mai au mois d’Octobre. A cette période, ses lésions sont gravissimes et atrocement douloureuses.

Christie, a un cerveau simplifié, cela se traduit par une petite tète et une déficience intellectuelle sévère accompagnée de stéréotypies, mais elle comprend très bien ce qu’il se passe autour d’elle et capte allègrement les bonnes mais également les mauvaises ondes. Charlie est encore petite pour capter la méfiance mais cela viendra avec le temps.
Charlie a elle aussi un cerveau simplifié mais pour le moment son comportement est normal, à 18 mois elle a le comportement d’un enfant de 18 à 24 mois.
L’haploidentité va peut être pouvoir orienter les « recherches ». Il est possible d’associer l’état semblable du cerveau et la maladie de peau.

*Photo aggravé: aggravé par le soleil
*Photosensible: provoqué par le soleil

Depuis presque six ans Christie est protégée à cent pour cent, (cagoule anti ultra violets, filtres anti uv aux vitres du domicile, à l’école et à la voiture). Charlie bénéficie des même moyens de protections et nous avons bon espoir, dans le futur, de lui procurer une cagoule et des moufles anti uv pour ses sorties obligatoires qui se font aujourd’hui non sans mal à l’aide de tissus occultant afin de couvrir ses mains et son visage.

Christie : La première véritable alerte a eu lieue au mois d’Aout 2006. Un premier « bourgeon » est apparu sur son poignet droit. Il a été retiré puis analysé et vérifiée dans deux laboratoires différents.
On pouvait comparer le résultat de l’analyse à un vieillissement prématuré de la peau. Le premier laboratoire pensait avoir analysé une lésion d’une femme d’une soixantaine d’année !!
La deuxième alerte a eu lieue plus d’un an et demi plus tard au mois de Janvier 2007. Le « bourgeon » est apparu sur le tibia droit. Les résultats ont été identiques de l’analyse première.

 

bourgeon_poigne

bourgeon_tibia

Avec Christie nous avons essayé de faire passer un message, aujourd’hui, le temps est révolu, nous voulons avancer.
La différence est cette chose merveilleuse que nous avons tous !